Existen varios tipos de trastornos genéticos. El modo en
el que se herede el trastorno puede ayudar a determinar los riesgos en un
embarazo y el riesgo de que vuelva a recurrir en futuros hijos. Los riesgos de
tener un bebé con un defecto congénito debido a una anomalía genética pueden
aumentar cuando:
·
Los padres tienen otros hijos con un
trastorno genético.
·
Existe antecedentes familiares de trastornos
genéticos.
·
Uno de los padres tiene una anomalía
cromosómica.
·
El feto presenta anomalías que se detectan en
la ecografía.
TIPOS:
ü Anomalías
cromosómicas
ü Defectos
de un único gen o padecimiento hereditario mendelianos
ü Problemas
multifactoriales
ü Problemas
teratogénicos
Anomalías cromosómicas:
Los genes se encuentran en unas estructuras que se
asemejan a hilos llamados cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la
mayor parte de nuestras células. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros
padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos
de 23 cromosomas o pares. El hecho de que nuestros cromosomas están formados
por genes, hace que heredemos dos copias
de la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los
genes se componen, a su vez, de la molécula química llamada ADN. Las parejas de
cromosomas numeradas de la 1 a la 22 son iguales en hombres y en mujeres. Se
componen de cromosomas llamados autosómicos. La pareja numero 23, es desigual
en mujeres y en hombres, están formadas por cromosomas conocidos como sexuales.
Hay dos cromosomas sexuales el cromosoma X y el cromosoma Y. Las mujeres tienen
dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres dos cromosomas desiguales (XY),
la mujer hereda un cromosoma X de la madre y otro cromosoma X del padre. El
hombre hereda el cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre.
En las anomalías genéticas es importante que tengamos un
balance correcto del material cromosómico, ya que los genes se encuentran en
los cromosomas. Algunos cambios en el número de tamaño o estructura de nuestros
cromosomas pueden significar un cambio en la cantidad o en la ubicación de la
información genética que puede dar lugar, otra vez, a dificultades en el
aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud.
Las anomalías cromosómicas pueden ser heredadas de los
padres y comúnmente, ocurre durante la formación del óvulo el esperma o durante
el periodo de concepción, si que se puede evitar.
Hay dos tipos:
§ Anomalias
cromosómicas numéricas ocurre cuando el numero de cromosomas en
las células del cuerpo es desigual al número normal (ya sea por exceso o por
defecto). Uno de los ejemplos más comunes de una condición genética causada por
una copia extra de los cromosomas es el Síndrome de Down. Las personas con esta
enfermedad tiene 47 cromosomas en sus células, en lugar de 46. Esto es debido a
que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos copias.
Ejemplos más conocidos de las anomalías
cromosómicas numéricas:
v Aneuploidias
autosómicas: son alteraciones en el número de copias de
los cromosomas no sexuales:
o
Trisonomía cromosoma 21(Síndrome de Down)
o
Trisonomía cromosoma 18 (Síndrome de Edward)
o
Trisonomía cromosoma 13 (Síndrome de Patan)
o
Trisonomía cromosoma 22 (Mosaicismo letal)
v Aneuploidias
sexuales: copia de dos cromosomas sexuales humanos.
o
Síndrome Klinefelter (trisonomía cromosómica
47 XXY)
o
Síndrome Turner (monosomía cromosómica 45X)
o
Síndrome doble Y (cromosoma 47XYY)
o
Síndrome triple X (cromosoma 47XXX)
§ Anomalías cromosómicas estructurales ocurre
cuando el material de un cromosoma individual es interrumpido o reubicado de
algún modo. Como consecuencia, esto puede conducir al exceso o a la carencia
del material cromosómico.
Las anomalías cromosómicas pueden ser muy sutiles o
difíciles de detectar. Por los cambios en la estructura cromosómicas pueden
ocurrir de diferentes maneras:
- Traslocaciones
- Delecciones: El
término delecciones cromosómico
significa que la parte del cromosoma se ha perdido o se ha eliminado.
Una delección puede ocurrir en cualquier cromosoma y en cualquier parte del
mismo. El tamaño de la delección puede ser cualquiera. Si el material (genes)
que ha sido deleccionado se puede tener problema en el aprendizaje, retraso en
el desarrollo y problemas de salud. La gravedad depende del tamaño del
fragmento de cromosoma y el sitio donde se ha producido la delección. Ej.:
Síndrome de Prader-Willi cromosoma 15.
- Duplicaciones:
parte del cromosoma está duplicada o presenta dos copias. Por lo que existe
material cromosómico adicional que puede provocar que los genes no funcionen
correctamente y de resultado de dificultades en el aprendizaje, retrasos en el
desarrollo y problemas de salud. Ej.: Síndrome de X frágil (duplicación extra
larga cromosoma X)
- Inserciones:
parte del cromosoma se ha insertado en la posición inusual dentro del mismo
cromosoma u otros cromosomas sino hay perdida del material cromosómico la
persona será sana, si hay ganancia o perdida la persona puede tener problemas
de aprendizaje, retrasos en el desarrollo y problemas de salud.
- Anillaciones: los
extremos de los cromosomas se han unido formando anillo. Esto ocurre cuando los
extremos están deleccionados, los extremos son “pegajosos” uniéndose en forma
de anillo. El efecto en la persona depende de la cantidad de material
cromosómico afectado y que “información” si ha deleccionado antes de que se
formara el “anillo”. Ej.: Síndrome Turner, formación del anillo en el cromosoma
X.
- Inversión: parte de un
cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio gira al revés y
luego vuelve a unirse. En la mayoría de los casos no causa problemas de salud
en las personas portadoras de la inversión.
¿Siempre
se trasmite a la descendencia?
No necesariamente. Hay varias posibilidades:
·
El niño puede heredar cromosomas normales.
·
El niño puede heredar anomalías cromosómicas.
·
El niño puede nacer con retraso en el
desarrollo, dificultades en el aprendizaje y problemas de salud.
·
El embarazo puede acabar en aborto.
Enfermedades genéticas
mendelianas:
Estas enfermedades se caracterizan por trasmitirse de
generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia que se
pueden o no manifestar en algún momento de la vida.
·
Enfermedades
monogenénicas: son producidas por la mutación o alteración
en la formación del ADN de un solo gen. Se conocen más de 6000 enfermedades con
una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos: Anemia Falciforme donde se
ve afectado el cromosoma 11, Fibrosis Quística se ve afectado el cromosoma 7,
enfermedad de Huntington afecta al cromosoma Y, Distrofia muscular Duchenne afecta al cromosoma X,
Hemofilia A Fenilcetonuria afecta al cromosoma 12.
·
Enfermedades
autosómicas recesivas: hay dos copias del gen mutado en el
genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la
enfermedad, son portadores cada uno de una copia del gen mutado: la
probabilidad de trasmitir
esta enfermedad
es de un 25%, se trasmite por los cromosomas no sexuales (autosomas).
·
Enfermedades
autosómicas dominantes: hay una copia mutada del gen para que
la persona este afectada. Normalmente uno de los `progenitores padecen la
enfermedad y el otro tiene un 50% de probabilidad de transmitirla. Esta
enfermedad esta ligada al cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse
de forma recesiva o dominante.
· Enfermedades
multifactoriales o poligenicas: debido a la combinación de
múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de
diferentes cromosomas posiblemente la mayoría de las enfermedades
multifactoriales son producidas por la combinación de trastornos genéticos que
predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.
·
Enfermedades
cromosómicas: debido a la alteración en la estructura del
cromosoma, como perdida o de elección cromosómica, aumento del número de
cromosoma o translocación cromosómica.
Un ejemplo de esta enfermedad es el
Síndrome de Down, es una trisonomía del cromosoma 21.
·
Enfermedades
mitocondriales: debido a mutaciones del ADN mitocondrial, no
cromosómico, se a demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de
mutaciones del ADN de las mitocondrias. Solo la transmiten las mujeres, dado
que las mitocondrias proviene solo del ovulo.
Problemas multifactoriales:
Un ejemplo de patología con herencia multifactorial lo
constituyen la mayoría de los defectos congénitos comunes. Los efectos de tubo
neural, las fisuras ovales, las cardiopatías, las luxaciones de la cadera, las
gastrosquisis… no tienen un patógeno reconocido y no aparecen en proporciones
constantes en una familia. Se presentan más frecuentemente en forma aislada y
mucho menos frecuentemente como parte de síndromes, sean estos cromosómicos o
génicos, en la mayoría de los casos no hay dudas que en su etiología hay una
sucesión de factores genéticos y ambientales, aunque el desarrollo de la
patología es desconocido. Podrían existir factores desencadenantes aun no
sospechadas en esta forma de herencia compleja. Este tipo de herencia es también
aplicable en las enfermedades comunes de adultos: diabetes, HTA, asma, varices,
cáncer, Alzheimer… donde existe tendencia familiar a estos padecimientos, pero
influyen las condiciones ambientales tanto en su aparición y hasta puede llegar
a modificarse.
Otra evidencia en las que se apoyaron quienes postularon
este tipo de herencia lo constituyen las discrepancias y concordancias entre
los gemelos monocigótigos y dicigóticos. En los primeros está claro que a pesar
que ambos tienen la misma constitución genética y gran parecido físico, puede
tener defectos congénitos diferentes y padecer enfermedades diferentes en la
adultez, lo más probables es que se mueran por causas y edades diferentes.
Problemas teratrogenicos
Hay ciertas sustancias que producen anomalías en los
bebes. Muchos defectos congénitos se producen cuando el feto es expuesto a
teratrogenos durante el primer trimestre del embarazo cuando los órganos están
en formación. Los más conocidos son: algunos medicamentos, el alcohol,
exposición a altos niveles de radiaciones, el plomo, determinadas infecciones(
rubeola).
