Pruebas genéticas

El examen genético pertinente el diagnostico de las distintas enfermedades hereditarias, además de la ascendencia de las personas, sus resultados ayudan a determinar las oportunidades de un ser humano de desarrollar o evitar una enfermedad genética.

El examen genético es el análisis de ARN, ADN, las proteínas y los procesos metabólicos, relacionándolo con el genotipo, las mutaciones, el fenotipo o el canotipos. Nos da información de los genes de una persona y de sus cromosomas.

Las pruebas que se utilizan hoy en día son:

·        Test realizados a recién nacidos para verificar si sufren enfermedades genéticas como fenilcetonuria (enfermedad genética que causa retraso mental si no se trata), hipotiroidismo congénito (enfermedad de la glándula tiroides).

·        Estudios complementarios, son pruebas bioquímicas de encimas especificas, azúcares…

·        Análisis genéticos: para realizarlos es necesario estudiar el material genético que se encuentra en nuestras células. Normalmente, se toma una muestra de sangre, para realizar un estudio cromosómico (o cariotipo) las células deben ser cultivadas y procesadas, con el fin de observar los cromosomas al microscopio.

Para analizar una región concreta del ADN es necesario extraer dicho ADN  de la célula, y analizar específicamente una determinada región del genoma. La metodología más resurtiva es la frecuencia del ADN, la misma que se utiliza para descifrar el genoma humano. Esta técnica es la más eficaz  para el diagnostico genético, puesto que da una información genético de la persona a nivel de cada una de las bases químicas que compone el ADN.

·        Examen prenatal “estudios voluntarios”: se utiliza para detectar cambio en los genes o cromosomas de los fetos.

Las técnicas más utilizadas son las amniocentesis y biopsia crónica (placenta). 

  Examen del portador: se ofrece a las personas que tienen un historial clínico familiar de desorden genético y a grupos étnicos con un riesgo amplio de poseer enfermedades genéticas específicas.

 Las muestras que se toman para la realización de test genéticos son por lo general de sangre, saliva, pelo, piel o liquido amniótico. Salvo, en este último caso en el que existe un riesgo, no muy elevado pero real de sufrir un aborto, los riesgos físicos asociados a la mayoría de la prueba son más bajos.