Una enfermedad o
trastorno genético es una patología donde existe una alteración del genoma.
Puede ser hereditaria o no.
Es una enfermedad
causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación” o una alteración
de un gen, llamada “mutación”,
Muchas enfermedades
tienen un aspecto genético, algunas incluyendo muchos canceres están causadas
por una mutación en un gen o grupo de genes. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causas de exposición ambiental.
Otros trastornos
genéticos son hereditarios, un gen mutante que se transmite de generación en
generación y es causa de enfermedad.
Otros trastornos
genéticos se deben a problemas en el número de paquetes de genes, denominados
cromosomas; por ejemplo en el Sd de Down existe una copia adicional del
cromosoma 21.
Las palabras genéticas,
congénitas y hereditarias a veces se utilizan como sinónimos aunque realmente
no lo son. Es cierto que muchas de las enfermedades genéticas son hereditarias
pero hay otras que no lo son.
- Enfermedades genéticas: causada por la alteración del ADN.
- Enfermedades congénitas: enfermedad que está presente en el nacimiento.
- Enfermedades hereditarias: se transmiten degeneración en generación.
Las enfermedades
hereditarias son genéticas, es decir, las enfermedades que se transmiten de
padres a hijos están causadas por alteración en el ADN.
¿Todas las
enfermedades genéticas son hereditarias?
Lo genético no tiene
porque ser hereditario: el cáncer es una enfermedad genética, está causada por
una mutación en el ADN. Pero no suele trasmitirse de generación en generación
ni suele estar presente en el momento del nacimiento.
Lo
genético no tiene porque ser congénito: alguna enfermedad causada por
alteraciones del ADN no esta presente en el nacimiento. Por ejemplo la Corea de
Huntington es genética, hereditaria pero no es congénita ya que los síntomas
aparecen en edad adulta.
Muchos
errores químicos del organismo pueden causar daño antes que aparezcan los
síntomas. Si hay antecedentes familiares hay que adelantarse y someterse a pruebas
desde el primer momento para realizar el tratamiento necesario y prevenir el
daño progresivo.
Lo
congénito no siempre es genético: determinadas infecciones durante el embarazo
puede causar malformaciones en el feto que están presente en el nacimiento y no
son genéticas. Otras causas son también ciertos fármacos y algunos déficits
nutricionales.