sábado, 2 de marzo de 2013

Concepto de enfermedades genéticas


Una enfermedad o trastorno genético es una patología donde existe una alteración del genoma. Puede ser hereditaria o no.
Es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación” o una alteración de un gen, llamada “mutación”,
Muchas enfermedades tienen un aspecto genético, algunas incluyendo muchos canceres están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causas de exposición ambiental.

Otros trastornos genéticos son hereditarios, un gen mutante que se transmite de generación en generación y es causa de enfermedad.

Otros trastornos genéticos se deben a problemas en el número de paquetes de genes, denominados cromosomas; por ejemplo en el Sd de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.

Las palabras genéticas, congénitas y hereditarias a veces se utilizan como sinónimos aunque realmente no lo son. Es cierto que muchas de las enfermedades genéticas son hereditarias pero hay otras que no lo son.
      
  •        Enfermedades genéticas: causada por la alteración del ADN.
  •        Enfermedades congénitas: enfermedad que está presente en el nacimiento.
  •        Enfermedades hereditarias: se transmiten degeneración en generación.


Las enfermedades hereditarias son genéticas, es decir, las enfermedades que se transmiten de padres a hijos están causadas por alteración en el ADN.
¿Todas las enfermedades genéticas son hereditarias?

Lo genético no tiene porque ser hereditario: el cáncer es una enfermedad genética, está causada por una mutación en el ADN. Pero no suele trasmitirse de generación en generación ni suele estar presente en el momento del nacimiento.
 

Lo genético no tiene porque ser congénito: alguna enfermedad causada por alteraciones del ADN no esta presente en el nacimiento. Por ejemplo la Corea de Huntington es genética, hereditaria pero no es congénita ya que los síntomas aparecen en edad adulta.
Muchos errores químicos del organismo pueden causar daño antes que aparezcan los síntomas. Si hay antecedentes familiares hay que adelantarse y someterse a pruebas desde el primer momento para realizar el tratamiento necesario y prevenir el daño progresivo.

Lo congénito no siempre es genético: determinadas infecciones durante el embarazo puede causar malformaciones en el feto que están presente en el nacimiento y no son genéticas. Otras causas son también ciertos fármacos y algunos déficits nutricionales.