viernes, 1 de marzo de 2013

Breve historia de la genética


Aunque la herencia de determinadas características o rasgos físicos ha suscitado la curiosidad a lo largo de los siglos, la aplicación de la genética al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades es un hecho relativamente reciente. Gregor Mendel, “padre” de la genética, mediante sus experimentos con guisantes formuló, en 1895, una serie de principios fundamentales que establecieron las bases de la herencia pero que cayeron en el olvido y no  fueron redescubiertos hasta primeros del siglo XX por tres científicos en tres países diferentes; Landsteiner descubrió el sistema ABO de los grupos sanguíneos, Garrod describió la alcaptonuria como error heredado del metabolismo y en 1909, Johannsen acuñó el término gen para describir la unidad básica de herencia.

En los años siguientes se abrió un periodo muy fructífero tanto teórico como experimental.

Una nueva fase de la investigación genética empezó con la utilización de modelos animales y vegetales, entre ellos la utilización de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) por Morgan y colaboradores. Una de las primeras cuestiones que Morgan pudo establecer de forma precisa fue el mecanismo de la determinación del sexo en los animales. Hacia 1927, Muller (colaborador de Morgan) probó que la irradiación de las moscas con rayos X aumentaba la frecuencia de mutación de los genes. Los cruzamientos entre moscas

confirmaron los trabajos de Mendel y abrieron una nueva perspectiva de la genética, los genes están localizados en cromosomas. Algunos genes se transmiten “ligados” pero algunas veces, a pesar de su ligamiento físico, se produce una cierta “recombinación” entre los genes del mismo cromosoma. En 1944, Avery demostró que los genes están compuestos por ácido desoxirribonucleíco, DNA. 

Uno de los mayores logros durante los años 50, que estableció las bases de lo que hoy se conoce como Genética Molecular, fue la descripción por James Watson y Francis Crick (1953) de la estructura física del DNA. Hasta 1956 no se determinó el número exacto de cromosomas que portaba la especie humana, 46. Este hecho permitió determinar en 1959 que el síndrome de Down estaba causado por una copia extra del cromosoma 21.

Durante los años 60 y 70 hubo un gran desarrollo de tecnologías y metodologías de genética molecular que permitieron la concienciación del papel de los determinantes genéticos en las enfermedades humanas.

En las pasadas décadas se han identificado aproximadamente 1.500 genes cuya alteración es causa de enfermedad. Como se ha citado en la introducción, la primera lectura del genoma humano ha postulado la existencia de unos 30.000 a 40.000 genes. La identificación de mutación en otros muchos genes se multiplicará ahora más velozmente. 

 

Genética Mendeliana


En 1865 Mendel formulo las leyes hereditarias que llevan su nombre, trabajó sobre la transmisión de los caracteres de las plantas a través de sucesivas generaciones. Partiendo de los caracteres observables (fenotipo, comprueba la transmisión por herencia a los descendientes, y a partir de aquí deduce el genotipo, es decir, el gen o genes que determinan dichos caracteres.

Como material de estudio emplea especies animales y vegetales cuyos caracteres son directamente observables.

La genética mendeliana o clásica es la ciencia que establece las leyes que explican la herencia biológica, es decir, la forma en que los caracteres de los progenitores aparecen en sus descendientes. Por ejemplo el color de nuestros ojos, la forma de la semilla de un guisante o la presencia de determinada patologías.

Existen dos tipos de caracteres:

     Carácter cualitativo: presenta una variabilidad limitada. Por ejemplo grupo sanguíneo, color del guisante.

     Carácter cuantitativo: presenta una variabilidad muy elevada. Por ejemplo la talla, la inteligencia, el color de la piel …..
 

1ª ley de Mendel. Ley de la uniformidad de la primera generación filial.

Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigóticos) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.

El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el ovulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquel que es el dominante, mientras que el recesivo permanece oculto.

                                                   

2ª ley de Mendel. Ley de la independencia de los factores hereditarios.

Al cruzar entre sí dos híbridos o heterocigóticos, los factores hereditarios (alelos) de cada individuo se separan, ya que son independientes y se combinan entre sí de todas las formas posibles.
                                           


3ª ley de Mendel. Ley de la independencia, segregaciones de los caracteres hereditarios.

Al cruzar entre sí dos híbridos los caracteres hereditarios se separan, puesto que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.


 
 
 
En las leyes de Mendel se habla de caracteres biológicos transmitidos de generación en generación a través de una serie de factores hereditarios. Pero se desconocía donde se localizaban esos factores y la forma en que se combinaban para explicar las proporciones predichas por la genética mendeliana.

 
En 1905 Thomas Morgan propone “ la teoria cromosómica de la herencia” tras realizar sus experimentos con la mosca del vinagre, haciendo confluir conocimientos de genética y citología.

Existen  tres teorías:

       Los factores hereditarios (o genes) se localizan en los cromosomas.

       Los genes se disponen en cromosomas. El lugar donde se encuentran se denomina locus. Es un lugar concreto en un cromosoma concreto para cada gen.

       Todos los genes de un mismo cromosoma están ligados y se transmiten juntos.

Es un procesote recombinación genética que permite que aumente la variabilidad de la especie ya que aparecen nuevas combinaciones de caracteres, al permitir que genes ligados inicialmente se transmitan de forma independiente.