Aunque la herencia de determinadas
características o rasgos físicos ha suscitado la curiosidad a lo largo de los
siglos, la aplicación de la genética al diagnóstico y tratamiento de las
enfermedades es un hecho relativamente reciente. Gregor Mendel, “padre” de la
genética, mediante sus experimentos con guisantes formuló, en 1895, una serie
de principios fundamentales que establecieron las bases de la herencia pero que
cayeron en el olvido y no fueron
redescubiertos hasta primeros del siglo XX por tres científicos en tres países
diferentes; Landsteiner descubrió el sistema ABO de los grupos sanguíneos,
Garrod describió la alcaptonuria como error heredado del metabolismo y en 1909,
Johannsen acuñó el término gen para describir la unidad básica de herencia.
En los años siguientes se abrió un
periodo muy fructífero tanto teórico como experimental.
Una nueva fase de la investigación
genética empezó con la utilización de modelos animales y vegetales, entre ellos
la utilización de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) por Morgan y
colaboradores. Una de las primeras cuestiones que Morgan pudo establecer de
forma precisa fue el mecanismo de la determinación del sexo en los animales.
Hacia 1927, Muller (colaborador de Morgan) probó que la irradiación de las
moscas con rayos X aumentaba la frecuencia de mutación de los genes. Los
cruzamientos entre moscas
confirmaron los trabajos de Mendel y
abrieron una nueva perspectiva de la genética, los genes están localizados en
cromosomas. Algunos genes se transmiten “ligados” pero algunas veces, a pesar
de su ligamiento físico, se produce una cierta “recombinación” entre los genes
del mismo cromosoma. En 1944, Avery demostró que los genes están compuestos por
ácido desoxirribonucleíco, DNA.
Uno de los mayores logros durante
los años 50, que estableció las bases de lo que hoy se conoce como Genética
Molecular, fue la descripción por James Watson y Francis Crick (1953) de la
estructura física del DNA. Hasta 1956 no se determinó el número exacto de
cromosomas que portaba la especie humana, 46. Este hecho permitió determinar en
1959 que el síndrome de Down estaba causado por una copia extra del cromosoma
21.
Durante los años 60 y 70 hubo un
gran desarrollo de tecnologías y metodologías de genética molecular que
permitieron la concienciación del papel de los determinantes genéticos en las
enfermedades humanas.
En las pasadas décadas se han
identificado aproximadamente 1.500 genes cuya alteración es causa de
enfermedad. Como se ha citado en la introducción, la primera lectura del genoma
humano ha postulado la existencia de unos 30.000 a 40.000 genes. La
identificación de mutación en otros muchos genes se multiplicará ahora más
velozmente.