Breve historia de la genética

Aunque la herencia de determinadas características o rasgos físicos ha suscitado la curiosidad a lo largo de los siglos, la aplicación de la genética al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades es un hecho relativamente reciente. Gregor Mendel, “padre” de la genética, mediante sus experimentos con guisantes formuló, en 1895, una serie de principios fundamentales que establecieron las bases de la herencia pero que cayeron en el olvido y no  fueron redescubiertos hasta primeros del siglo XX por tres científicos en tres países diferentes; Landsteiner descubrió el sistema ABO de los grupos sanguíneos, Garrod describió la alcaptonuria como error heredado del metabolismo y en 1909, Johannsen acuñó el término gen para describir la unidad básica de herencia.

En los años siguientes se abrió un periodo muy fructífero tanto teórico como experimental.

Una nueva fase de la investigación genética empezó con la utilización de modelos animales y vegetales, entre ellos la utilización de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) por Morgan y colaboradores. Una de las primeras cuestiones que Morgan pudo establecer de forma precisa fue el mecanismo de la determinación del sexo en los animales. Hacia 1927, Muller (colaborador de Morgan) probó que la irradiación de las moscas con rayos X aumentaba la frecuencia de mutación de los genes. Los cruzamientos entre moscas

confirmaron los trabajos de Mendel y abrieron una nueva perspectiva de la genética, los genes están localizados en cromosomas. Algunos genes se transmiten “ligados” pero algunas veces, a pesar de su ligamiento físico, se produce una cierta “recombinación” entre los genes del mismo cromosoma. En 1944, Avery demostró que los genes están compuestos por ácido desoxirribonucleíco, DNA. 

Uno de los mayores logros durante los años 50, que estableció las bases de lo que hoy se conoce como Genética Molecular, fue la descripción por James Watson y Francis Crick (1953) de la estructura física del DNA. Hasta 1956 no se determinó el número exacto de cromosomas que portaba la especie humana, 46. Este hecho permitió determinar en 1959 que el síndrome de Down estaba causado por una copia extra del cromosoma 21.

Durante los años 60 y 70 hubo un gran desarrollo de tecnologías y metodologías de genética molecular que permitieron la concienciación del papel de los determinantes genéticos en las enfermedades humanas.

En las pasadas décadas se han identificado aproximadamente 1.500 genes cuya alteración es causa de enfermedad. Como se ha citado en la introducción, la primera lectura del genoma humano ha postulado la existencia de unos 30.000 a 40.000 genes. La identificación de mutación en otros muchos genes se multiplicará ahora más velozmente.