Causas más frecuentes

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación” o una alteración de un gen llamada “mutación”, muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas incluyendo muchos cánceres están causadas por una mutación en un gen o grupos de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de la exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.

Otros trastornos son hereditarios, un gen constante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo en el Síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.

Los más comunes son:

·        El origen se debe a que una o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser trasmitida a los hijos.

·        Por mutaciones

·        Hay trastornos producidos por duplicaciones de cromosomas, como el Síndrome de Down

·        Hay otros trastornos causados por la delección de una región del cromosoma.

·        Pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que también lo conducen a problemas de desarrollo posterior. Es el caso de algunos agentes teratogenos.