Diagnostico de enfermedades genéticas

Como cualquier patología, el diagnostico de las enfermedades genéticas se realizan mediante la identificación de signos y síntomas que se caracterizan en cada síndrome concreto, apoyado en datos de laboratorio.

Con los avances del Proyecto Genoma Humano, analiza la alteración causalmente a nivel de ADN, existen problemas que pueden dificultalizar el diagnóstico correcto. Como es la presencia “heterogeneidad genética”, varios genes causantes de una misma enfermedad; la situación opuesta vendrá dada por aquellas enfermedades que están causadas por una misma mutación. La estrategia para el diagnostico genético la puede clasificar como directa o indirecta en función de si detecta o no el gen implicado. En el primer caso podremos realizar el diagnostico identificando en los pacientes las diferentes mutaciones del gen. El número de enfermedades producidas por más de un tipo de mutaciones en un mismo o diferente gen supera a aquellos que son consecuencia de una única mutación. Esto hace que el diagnóstico directo presente problemas prácticos. La estrategia indirecta es independiente del conocimiento del gen implicado, pues se fundamenta en el estudio de la herencia conjunta de marcadores anónimos y el locus de la enfermedad; en un análisis de marcadores genéticos en la familia para ver si se hereda el cromosoma que lleva la mutación.

Las técnicas y protocolos utilizados en el diagnóstico molecular se circunscribe en el ámbito de la biología molecular básica. Se realiza en un laboratorio de biología molecular y las técnicas comunes a todos estos laboratorios son:

·        Las encimas de restricción

·        Las técnicas de separación electrofonéticas de ácidos nucleídos

·        La hibridación de ácidos nucleídos

·        La aplicación enzimática del ADN