Preguntas más frecuentes

v ¿Qué es la genética?

Es el campo de la ciencia que estudia la herencia y la variabilidad existente entre seres vivos.

v ¿Qué son los genes?

Son las unidades funcionales del ADN. El genoma humano posee alrededor de 30.000 genes. El genoma se utiliza para que todas nuestras células funcionen correctamente. El ADN de cada célula consta de 3.000 millones de bases nucleotidicas ( acitocina, timina, citocina y guanina) agrupadas en unidades llamadas cromosomas. Todas nuestras células contienen dos copias completas de la información genética, una copia de origen paterno y una copia de origen materna.

v ¿Qué es la genética humana?

Es un área de la genética que estudia los aspectos de herencia y diversidad existente entre los seres humanos.

v ¿Qué son las enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético. A estos cambios en el ADN se les llama mutaciones. La mayoría de las enfermedades genéticas son hereditarias, aunque hay algunas que no las son. Se conocen más de 6.000 enfermedades genéticas y muchas de ellas están siendo investigadas para conocer cual es el gen causante.

v ¿Qué es el diagnostico genético?

Es una prueba muy compleja que se realiza en un laboratorio especializado en el análisis del genoma. Este estudio sirve para identificar las causas genéticas de una enfermedad específica en un paciente para intentar evitar su transmisión a los descendientes. En algunas ocasiones, las mutaciones son muy grandes que incluso se pueden observar los cromosomas al microscopio. A este tipo de análisis  se denominan cariotipo o estudio citogenético. Sin embargo, hay otras mutaciones las cuales son muy pequeñas, para detectarlas son necesarias técnicas sofisticadas de análisis de ADN. Estas técnicas tan sofisticadas se denominan estudios moleculares, y normalmente se realizan mediante la secuencia de una pequeña parte del genoma del paciente.

v ¿Cómo se realiza un análisis genético?

Para realizar un análisis genético es necesario estudiar el material genético que se encuentra en nuestras células. Una pequeña cantidad de sangre es la muestra necesaria para obtener el material genético. Para analizar una región concreta del ADN, es necesario extraer dicho ADN de las células y analizar específicamente una región del genoma. La secuencia del ADN es la metodología de análisis más resolutiva para el diagnostico genético.

v ¿Qué personas son candidatas para hacerse un diagnostico genético?

La aparición de casos de enfermedades que podrían tener un componente genético suelen generar ciertas preocupaciones, especialmente en aquellos momentos en los que se plantean tener descendencias. Los principales motivos por los que se recomienda acudir a una consulta especializada de genética son los siguientes:

·        Presencia en la familia de una enfermedad hereditaria, o que sospechamos que pudiera ser hereditaria.

·        Abortos de repetición.

·        Infertilidad.

·        Casos previos en la familia de recién nacidos con enfermedades congénitas, dismorfias o formas sindrómicas.

·        Valoración de riesgo de cara a la planificación de un embarazo, sobre todo en mujeres de edad avanzada.